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Dr.med. Müller-Fabian, A.Maaser, Dr.med. Klingsöhr

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Beate Helm-Ludwig

 

Pränataldiagnostik

Mit der pränatalen, also vorgeburtlichen, Diagnostik werden die medizinischen Untersuchungen zusammengefasst, die während einer frühen Schwangerschaft durchgeführt werden können, um eine mögliche Schädigung oder Erkrankung des ungeborenen Kinds zu erkennen.

Pränatale Diagnostik - welche Untersuchungen gehören dazu?

Zu diesen Untersuchungsmethoden gehören die nicht-invasiven (Ultraschall, Blutuntersuchung) und invasiven Techniken (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie, Untersuchung durch die Nabelschnur).


- Zu den nicht-invasiven Techniken zählen:


- Zu den invasiven Techniken zählen:


Ultraschall (Sonografie)

Der vaginale Ultraschall wird in der frühen Schwangerschaft, zwischen der 6. und der 14. Schwangerschaftswoche, durchgeführt, später ist der Ultraschall über die Bauchdecke günstiger.

Zur Zeit sind im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien drei Untersuchungen vorgesehen:

  • 1. Screening:   9. bis 12. Woche
  • 2. Screening: 19. bis 22. Woche
  • 3. Screening: 29. bis 32. Woche

Beim frühen Ultraschall kann das Alter der Schwangerschaft festgestellt werden. Es wird überprüft, ob Ein- oder Mehrlinge heranwachsen oder eventuell eine Eileiterschwangerschaft besteht.

Im Schwangerschaftsverlauf kann das Wachstum kontrolliert werden im Hinblick auf: Lage und Struktur der Plazenta (Mutterkuchen), Herzaktionen, Fruchtwassermenge und Erkrankungen benachbarter Organe der Mutter, wie z.B. Myome oder Eierstockcysten.

Der Ultraschall kann Hinweise auf Organerkrankungen und Fehlbildungen des Kindes und Chromosomenstörungen geben.


CTG - (Herztonwehenschreiber)

Ab ca. der 29. SSW wird bei jedem Termin ein CTG abgeleitet, um die Herztöne des Kindes beurteilen zu können und eine eventuelle Wehentätigkeit festzustellen.


Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Die Amniozentese oder auch Fruchtwasseruntersuchung wird nach einem auffälligem Ultraschallbefund eingesetzt, um eine gezieltere Diagnose, ob ein Ungeborenes von einem genetischen Defekt betroffen ist, durchzuführen. Dabei können Chromosomenstörungen, wie z.B. Trisomien, sowie Erbkrankheiten festgestellt werden.

In der Regel wird der Eingriff ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt und erfolgt unter Untraschallkontrolle. Bei dieser Untersuchung wird mit einer Hohlnadel über die Bauchdecke der Mutter ca. 15-25 ml Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Die im Fruchtwasser enthaltenen, abgeschilferten Hautzellen des Fötus und Zellen des den Fötus umgebenden Fruchtwassersacks werden dann im Labor untersucht.


Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens)

Die Chorionzottenbiopsie ist die früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik und wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei dieser Untersuchung wird unter Ultraschallkontrolle mit einer Punktionsnadel Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen und wird häufig durchgeführt, wenn ein Ergebnis möglichst früh vorliegen soll.

Da die Chromosomen bei dieser Methode direkt untersucht werden, kann man gezielt nach dem Vorliegen bestimmter z.B. familiärer Erkrankungen suchen.


weitere Untersuchungen

Zu den weiteren pränatalen Untersuchungen gehören u.a.:


Dopplersonografie

Bei dieser Untersuchung wird die Durchblutung beim Kind, in der Nabelschnur und auch in den Gebärmuttergefäßen gemessen und auf dem Ultraschallbild farbig dargestellt. Durch diese Untersuchung können genauere Informationen über die Entwicklung des Ungeborenen gewonnen werden.


Chordozentese (Nabelschnurpunktion)

Bei der Nabelschnurpunktion wird ab der 17.-18. Schwangerschaftswoche unter Ultraschallkontrolle Blut aus der Nabelschnur des Ungeborenen entnommen. Das Blut wird anschließend auf bestimmte Infektionen, Stoffwechselstörungen und Blutkrankheiten oder Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind untersucht werden.


NT-Screening (Nackentransparenzmessung)

Das NT-Screening ist ein spezieller Ultraschall, der in der 12.-14. Schwangerschaftswoche durchgefürt wird. Mit einer besonders hohen Auflösung wird die Nackenfalte des Kindes gemessen und somit zu etwa 80%-iger Sicherheit ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom erkannt werden.